ÖZET

Jüvenil dermatomiyozit çocukluk çağında nadir görülmesine rağmen çocukluk ve ergenlik döneminde en sık görülen idiyopatik nonsüpüratif enflamatuvar miyozitidir. Tanısında cilt bulguları, proksimal kas güçsüzlüğü, artmış kas enzim düzeyleri, elektromiyografi incelemesinde miyojen tutulum bulguları ve kas biyopsisi bulguları yardımcıdır. Bu makalede çok yüksek kreatinin kinaz yüksekliği olan bir dermatomiyozit olgusu sunulmuştur.

Giriş

Jüvenil dermatomiyozit (JDM), çocukluk çağında nadir görülmesine rağmen çocukluk ve ergenlik döneminde en sık görülen idiyopatik nonsüpüratif enflamatuvar miyozittir. JDM sıklıkla cilt ve çizgili kasları başta olmak üzere, eklemler, akciğerler, kalp ve diğer iç organları da tutabilen multisistemik bir hastalıktır (1,2). Toplumda görülme sıklığı milyonda 1,9 olarak bildirilmiştir (2). Hastalık kız çocuklarında, erkek çocuklarına göre 2,3:1 oranında daha sık görülmektedir (3).

Tanısında cilt bulguları (heliotrop raş, gottron papülleri, eritrodermi, dermatit, kalsinozis, tırnak yenikleri, cilt ülserasyonları), proksimal kas güçsüzlüğü, artmış kas enzim düzeyleri (CK, AST, LDH,) elektromiyografi incelemesinde miyojen tutulum bulguları (polifazik motor ünitelerde küçük ve kısa dalgalar, fibrilasyonlar vb.) ve kas biyopsi bulguları (Tip 1 ve Tip 2 fibrillerde nekroz, fagositoz, perivasküler enflamatuvar eksudalar) yardımcıdır (4,5). İngiltere’de yapılan bir çalışmada dermatomiyozit düşünülen 151 çocuktan %81’inde ateş, iştahsızlık, kilo kaybı, huzursuzluk, karın ağrısı gibi sistemik semptomların da varlığı gösterilmiştir (6).

Bu makalede çok yüksek CK yüksekliği olan bir dermatomiyozit olgusu sunulacaktır.

Olgu

On dört yaşında kız, bir ay önce başlayan üst ve alt ekstremite proksimal kaslarda ağrı, diz ve dirsek eklemlerinde hareket kısıtlılığı, halsizlik, iştahsızlık, kilo kaybı şikayetleri ile başvurdu.

Özgeçmişinde özellik yoktu, soygeçmişinde; anne baba arasında akrabalık yok, 17 yaşındaki erkek kardeşinde Reynauld hastalığı mevcuttu.

Fizik muayenesinde; tartı: 32700 gr (50-75p), boy: 148 cm (90-97 p), kan basıncı: 95/60 mmHg, ateş:36,2 °C, kalp tepe atımı:108/dk, solunum sayısı: 18/dk, kapiller dolum zamanı: <2 sn idi. Bilateral göz çevresinde Heliotrop raş (Şekil 1), ellerinde Gottron papülleri (Şekil 2), tırnak yenikleri (Şekil 3), omuzların etrafında lekelenme tarzında döküntüleri (Şekil 4), dirseklerde ekstansiyon kısıtlılığı, üst ve alt ekstremitelerde 3-4/5 kas güçsüzlüğü ve kas ağrısı mevcuttu. Diğer sistem muayenelerinde özellik yoktu.

Laboratuvar tetkiklerinde; hemoglobulin: 13,6 g/dL, hematokrit: %41,1, MCV: 84,1 fL, Lökosit sayısı: 9,1 103/μL, nötrofil sayısı: 6,9 103/μL, lenfosit sayısı: 1,5 103/μL, trombosit sayısı: 371 103/μL, glukoz: 87 mg/dL, BUN: 11 mg/dL, üre: 25 mg/dL, kreatinin: 0,29 mg/dL, sodyum:137 mmol/L potasyum: 4,3 mmol/L, klor:100 mmol/L kalsiyum: 10 mg/dL, fosfor: 4,7 mg/dL, total protein: 6,6 g/dL, albümin: 4,3 g/dL, CRP: 0,7 g/L olup değerler normal sınırlardaydı. Tam idrar tetkikinde özellik yoktu. Hastanın ilk kreatinin kinazı (CK): 21362 U/L, AST: 680 U/L, ALT:279 U/L, LDH: 2468 U/L, eritrosit sedimentasyon hızı: 28/saat saptandı. Hidrasyon tedavisi başlandı ve takibinde CK değerlerinde düşme izlendi (Tablo 1).

Anne, baba ve kardeşinin CK değerleri normal sınırlarda tespit edildi (Anne CK:90 U/L, Baba CK:72 U/L, Kardeş CK:93 U/L). Romatolojik tetkiklerinden ANA: pozitif (1/1000 titrede), ASMA: pozitif (1/80 titrede), LKM1: negatif, cANCA: negatif, pANCA: negatif, antiScl-70: negatif, antiSS-A: negatif, antiSS-B: negatif, antiDNA: negatif, C3:120 mg/dL (normal) C4: 31 mg/dL (normal) saptandı. Elektrokardiografide (EKG) özellik yoktu. Ekokardiografik (EKO) incelemesi normal olarak değerledirildi. Strabismusu olan ve gözlük kullanan olgunun göz muayenesi yapıldı; gözdibi incelemesi normal olarak değerlendirildi, üveit lehine bulguya da rastlanmadı. Elektromiyografi (EMG) miyozit ile uyumlu bulundu. Kas biyopsisi yapıldı. Tedavi öncesinde malignite ve enfeksiyon ekartasyonları açısından yapılan tetkiklerinde PPD ve IP10 negatif sonuçlandı. PA akciğer grafisinde özelllik saptanmadı. Kemik iliği aspirasyonu normal olarak değerlendirildi. Kranial, toraks ve batın MR görüntülemelerinde patoloji saptanmadı. İzleminde karın ağrısı gözlenen hastanın fizik muayenesinde ve laboratuvar değerlendirilmesinde patolojik bulgu saptanmadı.

Olgunun kas biyopsi sonucu dermatomyozit ile uyumlu bulundu (Şekil 5). Çocuk Romatolojisi tarafından değerlendirilen olguya 2 mg/kg/gün oral prednisolon tedavisi başlandı ve poliklinik takibe alındı.

Tartışma

Enflamatuvar miyopatiler enfeksiyöz ve otoimmün olarak iki gruba ayrılır. Dermatomiyozit, otoimmün miyozitlerin generalize formları arasında yer alır. Enfeksiyoz miyopatiler; viral (koksaki B, influenza A ve B, HIV), bakteriyel (streptokok, stafilokok, klostridya, tüberküloz, lyme), fungal (kandidiyazis, koksidiyomikozis), protozoal (toksoplazmozis, sarkosistozis) ve helmintik (trişinozis, sistiserkozis) nedenlere bağlı olabilir. İdiopatik (otoimmun) miyopatiler ise generalize ve lokalize olarak iki grupta incelenir. Generalize formlar; dermatomiyozit, polimiyozit, inkluzyon cisimcikli miyozit, nekrotizan miyopati, overlap sendromlar, eozinofilik miyozit, granulomatoz miyozit olup Fokal formlar ise; lokalize nodüler miyozit, makrofajik miyofassit, orbital miyozit ve monomelik miyozit olarak sınıflandırılır (7).

Bohan ve Peter 1975 yılında inflamatuar miyopatiler tanı kriterlerini oluşturmuşlardır ki bu kriterler halen kullanılmaktadır. Kriterlerden ilk dördünü oluşturan; simetrik progresif proksimal kas zayıflığı, serumda kas enzim düzeylerinde artış, elektromiyografide patolojik bulgular ve kas biyopsisinde kronik enflamasyon bulguları kas ile ilgili bulguları olup, beşinci kriter ise cilt bulgularını içerir (8). Hastalığın tanısı kas bulgularından üçü ve cilt bulgularının olması ile konmaktadır (9,10). Olgumuz da proksimal kas güçsüzlüğü, çömelememe, Gottron papülleri, heliotropik raş, artmış kas enzim düzeyleri, patolojik EMG bulguları ve patolojik kas biyopsisi mevcut olup, jüvenil dermatomyozit tanısı konuldu. Gottron papülleri ve heliotrop raş jüvenil dermatomiyozit için patogonomonik cilt bulgularıdır (9-11). Gottron papülleri proksimal interfarengeal eklem, metakarpofarengeal eklem ve distal interfarengeal eklemler üzerindeki ciltte sıklıkla menekşe mor renkli hafif kabarık plaklardır. Bizim olgumuzda da hastanın proksimal interfarengeal eklemler üzerinde hipopigmente görünümlü papül plak tarzı lezyonları bulunmaktaydı. Heliotrop raş ise periorbital deriyi tutan rengi menekşe mordan kahverengiye kadar değişebilen ödemin eşlik edebildiği bir döküntüdür (9-11). Olgumuzunda göz çevresinde hafif ödem ve hafif morumsu bir döküntüsü bulunmaktaydı. Jüvenil dermatomiyozit olgularında kas ve cilt bulguları baskın olmakla birlikte diğer kollajen doku hastalıklarında da olabilen sistemik bulgular da ortaya çıkabilmektedir (6,12). Bizim olgumuzda da izleminde ara ara olan karın ağrıları dikkat çekmiştir.

Mustafa ve ark.’nın yaptığı bir çalışmada CK yüksekliği %90 olguda saptanmış ve ortalama CK değeri 3633±1379 U/L bulunmuştur (13). Kishi ve ark.’nın yaptığı çalışmada CK yüksekliği olguların %57’sinde saptanmış olup, CK’nın 5000U/L’nin üzerindeki olgu sayısı %4,2’dir (14). Olgumuzun ilk başvuru CK değeri 21362 U/L gibi yüksek bir değerdir.

Olguyu paylaşma amacımız; Jüvenil dermatomyozitli olgularda nadirde olsa alışıldık değerlerin üzerinde yüksek CK değerleri saptanabilir. Yüksek CK değerleri varlığında tipik fizik muayene bulgularına dikkat çekmek (heliotrop raş, gottron papülleri, proksimal kas güçsüzlüğü ve kas ağrıları) ve çocukluk çağında nadir görülmekte olan dermatomiyozit olgularını bu durumlarda hatırlanmasını sağlanmaktır.