ÖZET

Prader Willi sendromu (PWS), hipotoni, gelişme geriliği, karakteristik yüz görünümü, hipogonadizim, hiperfaji ve bunun sonucunda oluşan morbid obezite ile karekterize nadir görülen bir sendromdur. Bu hastalarda anestezi uygulaması, eşlik eden santral hipotoni, deformatif diş yapısı, mikrognati ve kısıtlı boyun hareketliliği gibi sebeplerden dolayı artmış peroperatif risk içermektedir. Bu yüzden PWS’li olgularda genel veya günübirlik anestezi uygulaması esnasında anestezistin en kötü senaryoya göre hazırlıklarını yapması ve hastayı yukarıda bahsettiğimiz nedenlerden dolayı peroperatif yakın takip altında tutması gerekmektedir. Bu olgu sunumunda; PWS’li hastaya elektromyelografi (EMG) çekimi için yaptığımız günübirlik anestezi uygulaması güncel literatür eşliğinde tartışılmıştır.

Giriş

Prader-Willi sendromu (PWS), ilk olarak 1956 yılında Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart tarafından tanımlanmış olan (1), 15 nolu kromozomun proksimal uzun kolunda meydana gelen (15q 11-13) defektle karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Santral hipotoni, gelişme geriliği, bitemporal mesafenin darlığı, gözlerin badem şekilli, üst dudakların ince, ağız köşeleri aşağı dönük, deformatif diş yapısı, mikrognati ve kısıtlı boyun hareketliliği ile karakterize yüz görünümü, hipogonadizim, hiperfaji ve bunun sonucunda oluşan morbid obezite kliniği ile karekterizedir (2). Morbidite ve mortalitenin en önemli nedeni obezite ve ilgili komplikasyonlardır. Bu hastalarda, zor hava yolu yönetimi, hipotoni ve morbit obeziteden kaynaklı intraoperatif ve postoperatif dönemde oluşabilecek riskler sebebiyle gerek genel anestezi gerek de rejyonel anestezi uygulamaları normalden daha fazla riskler içermektedir (3). Bu olgu sunumunda; takip amaçlı elektromyelografi (EMG) çekimi için yaptığımız günübirlik anestezi uygulaması güncel literatür eşliğinde tartışılmaktadır.

Olgu

Sekiz aylıkken genetik analiz ile PWS sendromu tanısı konulan yirmi bir aylık, 16 kg ağırlığında ve 78 cm boyundaki bayan [ vücut kitle indeksi (VKİ): 26,3] hasta pediatrik nöroloji tarafından takip amaçlı EMG çekimi için anestezi değerlendirmesi amacıyla bölümümüze konsülte edildi. Hastanın değerlendirmesinde, 3 aylıkken hipotroidi teşhisi konulduğu ve Euthyrox® 25 µg kullanmaya başladığı öğrenildi. Hasta klinik ve laboratuvar olarak ötroidik olarak gözlendi ve diğer labaroratuvar değerleri normal sınırlardaydı. Mallampati class 3 olarak değerlendirildi. Mikrognati ve obezite mevcut olan hastada, faringeal hipotoni ve darlık olabileceği düşünülerek zor havayolu olabileceği öngörüldü. Olası zor havayolu yönetimi için gerekli ekipman ve hazırlıklar yapıldı. Hastaya, 24 gauge intravenöz kanül ile önkol ventral yüzden damar yolu açıldı. EMG odasına alınan hastaya standart anestezi monitörizasyonu uygulandı (elektrokardiyografi (EKG), puls oksimetre (SpO2) ve non invasiv periferik arter basıncı (TA) ölçümü). Hastaya spontan solunumda 2 lt/dakikadan O2 solutularak preoksijenizasyon sağlandı. Sedasyon amacıyla 0,02 mg/kg Atropin, 0,03 mg/kg midazolam (Dormicum®) 1 mg/kg, propofol (Pofol®), 0,5 mg/kg ketemine (Ketalar®) intravenöz uygulandı. İndiksiyon sonrası Ramsay sedasyon skoru 3 olduğu gözlendikten sonra işleme başlanmasına izin verildi. Toplamda 15 dk süren işlem boyunca hasta spontan solunumda takip edildi. Kalp tepe atımı (KTA): 91-108 /dk, SpO2:93-97 arasında gözlendi. İşlem esnasında sedasyon için ek doz anestezi ihtiyacı olmadı. İşlem sonrası derlenme için aynı ünitede 90 dk monitörize takip edildi. Aldrete derlenme skoru 10 olarak değerlendirildikten sonra hasta ilgili kliniğe yönlendirildi.

Tartışma

Prader-Willi sendromu birden fazla sistem bozukluklarıyla karekterize (kas-iskelet, hormonal, sinir sistemi vs.) hastalıktır. Bu hastalarda erken çocukluktan başlayan obesite nedeniyle diyabet, hipertansiyon, kardiyopulmoner rahatsızlıklar (Pickwick sendromu), uyku apneleri, tromboflebit vb. obesite komplikasyonları görülebilmekte ve morbiditeye neden olabilmektedir (4).

PWS’li hastalarda hem genel anestezi hem rejyonel anestezide zorluklar yaşandığı belirtilmekle birlikte en çok komplikasyonun genel anesteziye eşlik ettiği bildirilmiştir (4). Yine bu çalışmada peroperatif komplikasyonların en sık sebebinin morbid obesite olduğu ancak bu hastalarda var olan santral hipotoni ve obstrüktüf sleep apnenin (OSA) de önemli etkenler olduğu ifade edilmektedir. PWS’li hastalarda obeziteye ek olarak deformatif diş yapısı, mikrognati ve kısıtlı boyun hareketliliği yüzünden havayolu yönetiminde ciddi zorluklara yol açmaktadır (4,5). Bu yüzden anestezi öncesi değerlendirmenin ve anestezi indiksiyonundan önce tüm hazırlıkların iyi yapılmış olması gerekmektedir. Operasyon odasında hastanın entübasyonunda zorluk yaşanması halinde ihtiyaç duyulabilecek gerekli ekipmanlar (laringeal maske, fleksibl bronkoskobi, trakeostomi malzemeleri vb.) ulaşılabilir konumda olmalıdır.

PWS’li hastalarda preoperatif alımından dolayı aspirasyon riskinin yüksek olduğu belirtilmektedir (6). Bu hastalarda hiperfaji söz konusu olduğundan, özellikle gıda ulaşım kolaylığı olan çocuklarda preoperatif gizli gıda alımının söz konusu olabileceği ve işlem öncesi açlık kontrolünün zorluğu göz önünde bulundurulmalıdır. Açlık süresinin tamamlanması sırasında takipte aile bilgilendirildi. İşlem öncesi açlık süresi tekrar teyit edildi.

OSA’nın görülebildiği bu hastalarda postoperatif solunum yetmezliği gelişebilmesi ihtimali dolayısıyla da işlem sonrası yakın takip uygulanmalıdır (7). Sunulan vakada mikrognati, obezite ve hipotoni mevcuttu. Anestezi uygulaması esnasında zor hava yolu ile karşılaşabileceği ve spontan solunumu korumada zorluk çekebileceği öngörülerek ve hazırlıklar (entübasyon malzemeleri, uygun boyutta laringeal maske, acil trakeostomi seti) yapıldı.

PWS’li hastalarda işlem rejyonel anestezi ile yapılamayacaksa genel anestezi, sedasyona tercih edilmelidir (8). Çünkü bu hastalarda spontan solunumu korumak her zaman mümkün olmayabilmektedir. Hastanemizde EMG işlemi ameliyathane ortamı dışında yapılmaktadır ve 0-4 yaş grubu çocuklara sedasyon altında EMG çekimi uygulanmaktadır. PWS tanılı hastamıza işleme başlamadan önce, öngörülen riskleri tekrar gözden geçirildi ve olası durumlara karşı hazırlıklar tamamladıktan sonra sedasyon uygulamasına geçildi. Sunulan olguda PWS tanısının önceden konulmuş olması sebebiyle işlem öncesi ve sonraki postanestezik bakım süresi yakın olarak takip edildi. Bu tür hastalara bazen tanı konulma aşamasında anestezi verilmesi gerekebilmektedir. Dolayısıyla çoğu zaman olası komplikasyonları öngörmek zor olmaktadır. Bu yüzden anestezistlerinde PWS ve benzeri sendromlar için yapılacak girişimlerde hastalığın kliniği ve olası eşlik eden patolojilerden haberdar olması, preoperatif anestezi değerlendirmesinde olası risklerin önceden öngörülebilmesi ve gerek medikal gerekse de legal açıdan oluşabilecek olumsuzlukların önlenmesinde faydalı olacaktır.