ÖZET

Mukopolisakkaridozlar (MPS) glikozaminoglikanların ve uzun zincirli karbonhidratların metabolizmasında rol alan enzimlerin yokluğunda veya fonksiyon bozukluğunda gelişen kalıtımsal lizozomal depo hastalıklarıdırlar. Enzim eksikliği nedeni ile yıkılamayan ürünler lizozomlarda birikerek, hücrelere ve dokulara zarar verirler. Hastalık çok nadir görülmekle birlikte; hastalar sağlıklı doğarlar ama erken çocukluk döneminde klinik özellikler belirginleşmeye başlar ve yetişkin döneme değin de yaşamlarını kaybederler. Biz bu vakada 18 yaşında, yetişkin döneme değin yaşamını sürdürebilmiş ve pansitopeni eşlik eden çok nadir görülen bir Mukopolisakkaridoz Tip 3 olgusunu bildirdik.