ÖZET

Artmış serum kreatin kinaz seviyesi, gelişim geriliği, kas güçsüzlüğü ve alt ekstremitede kontraktürlerin olduğu iki kız kardeş sunulmuştur. Büyük kardeşte yapılan elektromiyogram miyopatik bulgular ile uyumluydu. Her iki kardeşteki kranial manyetik rezonans görüntülemede yaygın beyaz cevher sinyal artışı izlendi. Büyük kardeşe kas biyopsisi yapıldı ve immüno histokimyasal çalışmalar distrofik patern ve merozin negatifliği ile uyumluydu. Merozin negatif müsküler distrofi (MDC1A) ön tanısıyla yapılan LAMA2 gen mutasyon analizinde NM_000426.3:c.163_163delA; (p.N55Mfs*16) homozigot çerçeve kayma mutasyonu görüldü. Bu mutasyon prematür stop kodona yol açmaktadır ve daha önce literatürde saptanmamıştır.