ÖZET

Nörofibromatozis tip 1 (NF-1), otozomal dominant geçişli mezodermal displaziye neden olan konjenital nöroektodermal bir hastalıktır. NF-1 deri, sinir sistemi, yumuşak doku ve osseöz anomaliler ile karakterizedir. Dural ektazi sıklıkla idiyopatik olmakla birlikte NF-1, Marfan sendromu, Ehler-Danlos sendromu, ankilozan spondilit, akondroplazi ve erişkin tipi polikistik böbrek hastalığı gibi bağ doku hastalıklarında görülebilmektedir. Bu yazıda, bel ağrısı ve skolyoz nedeniyle başvuran ve yapılan tetkikleri sonucunda dural ektazi ve dev lateral meningosellerin eşlik ettiği NF-1 tanısı konulan olgunun görüntüleme bulguları sunulmuştur.

Giriş

Nörofibromatozis tip 1 (NF-1), von Recklinghausen’s hastalığı olarak da bilinmektedir. Otozomal dominant geçişli mezodermal displaziye neden olan konjenital nöroektodermal bir hastalıktır (1). NF-1 deri, sinir sistemi ve yumuşak doku anomalileri ile karakterize olup osseöz lezyonlar da sık görülmektedir. Osseöz anomaliler içerisinde de spinal deformiteler (skolyoz, dural ektazi ve meningoseller) nörofibromatozis tanılı hastalarda sık ve çoğu zaman da asemptomatik olarak görülmektedir (2,3).

Dural ektazi, dural kesenin dairesel ekspansiyonu veya dilatasyonudur. Sıklıkla idiyopatik olmakla birlikte NF-1, Marfan sendromu, Ehler-Danlos sendromu, ankilozan spondilit, akondroplazi ve erişkin tipi polikistik böbrek hastalığı gibi bağ dokusu hastalıklarında görülebilmektedir (4-6). Bu yazıda, bel ağrısı ve skolyoz nedeniyle başvuran ve tetkikleri sonucunda dural ektazi ve dev lateral meningosellerin eşlik ettiği NF-1 tanısı konulan olgunun görüntüleme bulguları sunulmuştur.

Olgu

On üç yaşında kız çocuğu bel ağrısı, belin her iki yanında şişlik ve postür bozukluğu nedeniyle polikliniğe başvurdu. Olgumuz uzun süre ayakta kalmak ve oturmakla ağrılarının arttığını belirtti. Fizik muayenesinde ekstremitelerinde ve vücudunda sütlü kahve (café-au-lait) lekeleri olduğu düşünülen çoklu kahverengi lekeler tespit edildi. Eklem hareket açıklığı (ROM) spinal-lomber bölgede sağa veya sola fleksiyonda azalmıştı. Bilateral alt ve üst ekstremitelerin kas gücünde azalma tespit edilmedi. Nörolojik muayenesinde ise kraniyal sinirlerde motor veya duysal defisit, serebellar tutulum bulgusu saptanmadı. Bilateral derin tendon refleksleri normaldi. Aile öyküsü sorgulandığında bir özellik saptanmadı. Konvansiyonel lomber spinal grafisinde skolyoz tespit edildi (Resim 1). Olgunun ayrıntılı değerlendirmesi amacıyla spinal ve kraniyal görüntülemeleri yapıldı. Lomber manyetik rezonans görüntüleme (MRG)’de skolyoza ilave olarak vertebra korpus posteriorlarında erozyon, nöral foramenlerde genişleme, alt dorsal ve lomber dural ektazi ve nöral foramenlere uzanan dev lateral meningoseller izlendi (Resim 2). Ayrıca konus medullaris L4 vertebra seviyesinde sonlanmakta olup tethered (gerili) kord saptandı. Kraniyal MRG’de, her iki globus pallidus lokalizasyonunda, belirsiz sınırlı T2 ağırlıklı ve “fast fluid attenuated inversion recovery” (FLAIR) incelemede hiperintens kontrast tutmayan lezyonlar saptandı (Resim 3). Lezyonların NF-1’de görülen hamartomlar olduğu düşünüldü. Ciltte görülen sütlü kahve lekeleri ile spinal ve kraniyal MRG bulguları birlikte değerlendirilerek NF-1 tanısı desteklendi. Olgunun klinik yakınmaları ve spinal görüntüleme bulguları nedeniyle olası geç dönem komplikasyonları önlemek için vertebral stabilizasyon operasyonu planlandı.

Tartışma

NF-1, otozomal dominant geçişli mezodermal displaziye neden olan konjenital nöroektodermal bir hastalıktır (1). En sık rastlanan osseöz anomalileri; spinal deformiteler (skolyoz, osseöz ve yumuşak doku displazileri, periferal sinirlerde tutulum, parankimal spinal tutulum ve dural ektazi ve meningoseller), tibia ve diğer uzun kemiklerin psödoartrozu, sfenoid kemik kanadının displazisi, pektus ekskavatum ve genu varum veya valgum olarak sayılabilir (2,3). Spinal deformitelerden dural ektazi ve meningoseller nörofibromatozis tanılı hastaların %70-80’inde çok sayıda ve çoğu zaman asemptomatik olarak görülmektedir (7). Grade 4 spondilolistezis ve skolyoz gibi ciddi vertebral kolon anomalilerine rağmen spinal kordda bası bulgularının görülmeme nedeninin dural ektaziler olduğu düşünülmektedir (8).

Dural ektazilerin etiyolojisi tam olarak bilinmemektedir. NF-1 dışında Marfan sendromu, Ehler-Danlos sendromu, ankilozan spondilit, akondroplazi ve erişkin tipi polikistik böbrek hastalığında görülmektedir (4-6). NF-1 ve dural ektazilerin görüldüğü bu hastalıklarda temel olarak kollajen doku patolojisi nedeniyle mezodermal displazi gelişmektedir.

NF-1’in karakteristik bulgularından biri de güçsüz ve displazik kemik yapısına sahip olan vertebra korpuslarında posteriora doğru taraklanma (scalloping) tarzında düzensizliklerin görülmesidir. Bunun sonucunda da intraspinal basıncın artmasıyla vertebralarda posterior santral erozyonlar ve frajil ve incelmiş olan durada dural ektaziler meydana gelir. Artan intraspinal basınç ve serebrospinal sıvı pulsasyonları ile progresyona meyilli olan dural ektaziler de meningosellerin gelişimine neden olur. (9). NF-1’de tanımlanan dural anomaliler sıklıkla torasik bölgede görülürken, lumbosakral bölgede nadiren görülmektedir (10,11). Bizim olgumuzun ise lumbosakral bölgede 4 cm büyüklüğüne kadar varan dural ektazi ve meningoselleri saptanmıştır. Spinal bölge dışında optik sinir kılıfında, juguler foramende ve internal akustik kanalda da dural keseleşmesi olan NF-1 tanılı olgular da literatürde bildirilmiştir (12-15).

Meningosellere bazen yanlış olarak nörofibrom tanısı konulduğu bildirilmiştir (3). Radyolojik incelemelerde meningoseller ve nörofibromların her ikisi de intervertebral foramenlerden dışarı uzanan kitle olarak görüldüğünden ayırıcı tanıda zorluklar olabilir. Ancak kontrastlı incelemelerde nörofibromların kontrast tutması tanıyı kolaylaştırır.

Dural ektaziler ilerledikçe durada incelme ve zayıflama meydana gelir. Bu nedenle dural yırtık riski yüksektir. Ayrıca progresif vertebral erozyona neden olarak vertebralarda fraktür ve dislokasyonlara neden olabilirler. Ancak spinal kanal genişlediğinden nörolojik defisit gelişmesi nadirdir (16).

Sonuç olarak, NF-1 esas olarak deri ve sinir sistemini etkileyen çok sistemli bir hastalık olup dural anormallikler de görülebilmektedir. Olgumuzda görüldüğü gibi dural ektazi ve vertebral erozyonların eşlik ettiği dev meningosel varlığında NF-1 ayırıcı tanıda düşünülmelidir. Bunun yanında, spinal deformiteler progresyon gösterdiğinden NF-1 tanılı hastalar radyolojik ve klinik takip altında olmalıdır. Ciddi deformiteler ve komplikasyonları önlemek için ise erken cerrahi stabilizasyon yapılabilir.

Yazışma Adresi/Address for Correspondence: Murat Aşık,
İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Radyoloji Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye
E-pos¬ta: [email protected]
Geliş Tarihi/Received: 31 Aralık 2012 Kabul Tarihi/Accepted: 01 Mart 2013