ÖZET

Freman–Sheldon sendromu, ıslık çalar şekilde küçük ağız, maske şeklinde yüz, eklem kontraktürleri (özellikle el ve parmaklarda), gelişmemiş burun kıkırdağı ile karakterize otozomal dominant (nadiren otozomal resesif olgular da bildirilmiştir geçiş gösteren bir hastalıktır. Diğer klinik bulguları; geniş alın, derin yerleşimli gözler, epikantal kıvrımlar, yüksek damak, H şeklinde çukurlaşan çene, ellerin ulnar deviasyonu, nöbetler ve kalça çıkığıdır. Yenidoğan yoğun bakım ünitemize 10 günlük erkek hasta sarılık ve yüksek ateş nedeniyle yatırıldı. Hastamızın 42,5°C ateşi, ıslık çalar şekilde küçük ağzı, maske şeklinde yüzü, parmaklarda eklem kontraktürleri, ellerinde ulnar deviasyonu vardı. Anne baba akraba idi ve 1 yaşında bir erkek çocuklarını intrakraniyal hemoraji nedeniyle kaybetmişlerdi. İngilizce literatür taramalarında 60 olgudan fazla Freman–Sheldon sendromu olgusu bulunduğu görülmekle birlikte olgumuz hemofili A ile birlikteliği olan ilk, anestezi almadan hipertermi görülen ikinci olgudur.