ÖZET
Roberts-SC fokomeli sendromu simetrik ekstremite defektleri, kraniyofasiyal anomaliler, prenatal ve postnatal gelişme geriliği ve mental gerilik ile karakterize otozomal resesif herediter bir malformasyondur. Erzurum Nenehatun Kadın Doğum Hastanesi Yenidoğan Servisi’ne konjenital anomali ön tanısı ile yatırılan 34. gestasyon haftasında doğmuş prematüre bebekte; gelişme geriliği, hipertelorizm, yarık damak, hipoplazik burun, düşük malforme kulak, bilateral ön kollarda kısalık saptanmıştır. Burada, Roberts-SC fokomeli sendromlu nadir bir olgu sunuldu.
Giriş
Roberts-SC fokomeli sendromu, çok sayıda kraniyofasiyal anomaliler ve değişik ekstremite defektlerinin bir arada olduğu, otozomal resesif kalıtım gösteren bir malformasyondur (1). Prenatal ve postnatal gelişme geriliği ile karekterize olup, çoğu olguda ölü doğum veya erken bebeklik döneminde ölüm görülmektedir (2). Bu sendromdaki ekstremite defektleri hipomeliden tetrafokomeliye kadar değişebilmekte, kraniyofasiyal anomaliler arasında ise yarık damak ve/veya yarık dudak, midfasiyal hipoplazi, mikrognati, belirgin gözler, hipertelorizm sayılmaktadır (3). Konjenital anomali ön tanısı ile Erzurum Nenehatun Kadın Doğum Hastanesi Yenidoğan Servisi’ne yatırılan bu olguya Roberts-SC fokomeli sendromu tanısı kondu. Roberts-SC fokomeli sendromunun çok sayıda bulgusunu gösteren nadir bir olgu olması sebebiyle yayınlanması amaçlandı.
Olgu Sunumu
Yirmi dört yaşındaki annenin birinci hamileliği sonucunda, normal spontan doğumla, son adet tarihine göre 34 haftalık ve 1200 gram olarak doğan kız bebek, doğumdan hemen sonra prematürite ve konjenital anomali ön tanısı ile yenidoğan servisine yatırıldı. Anne ve baba akraba değildi. Baba 23 yaşında idi. Fizik muayenede; genel durumu orta, hipoplazik burun, düşük malforme kulak, yarık damak, kısa boyun, her iki üst ekstremitede kısalık (hipomeli) saptandı (Resim 1). Her iki elde birer parmak mevcuttu. Alt ekstremiteler normal olarak izlendi. Yapılan rutin laboratuvar tetkiklerinde patoloji saptanmadı. Üst ekstremite grafilerinde sağ ön kolda radius yokluğu ve sol ön kolda ulna yokluğu mevcuttu (Resim 2). Kraniyal ultrasonografide ventriküllerde minimal genişleme izlendi. Batın ultrasonograsinde herhangi bir patoloji görülmedi. Lenfosit kültüründen yapılan incelemede karyotipi 46,XX olup kromozomlarda yapısal bozukluk görülmedi. Olgumuzun genel durumu düzeldi, aileye plastik cerrahi ve ortopedi polikliniklerine başvurmaları önerildi.
Tartışma
Fokomeli, etiyolojisinde pek çok etkenin rol oynadığı nadir görülen bir hastalık olup insidansı 4 milyon doğumda 1’dir (4). Fokomeli, eşlik eden anomaliler ile birlikte bir sendromun parçası olabilir ya da sporadik olarak gözlenebilir. Roberts-SC fokomeli sendromu değişik klinik bulgular ile otozomal resesif kalıtım gösterir. Bu sendromda ekstremite ve kraniyofasiyal anomaliler ile birlikte prenatal veya postnatal gelişme geriliği ve mental gerilik de görülmektedir. Tetrafokomeli, fleksiyon kontraktürleri, kısa boyun, yarık damak ve/veya yarık dudak, hypoplastik alanasi, belirgin gözler, anoftalmi, korneada bulanıklık, katarakt, göz kapağı kolobomu, hipertelorizm, fasiyal hemanjiom, ansefalosel, hidrosefali, kraniyal sinir paralizileri, midfasyal kapiller hemanjiom, sekundum tipi ASD, pulmoner hipoplazi, bikornuat uterus, polihidroamnios, hipospadias, polikistik böbrek ve at nalı böbrek gibi bulgular bu sendromun anomalileri arasında sayılmakta ve vakaların çoğu erken dönemde kaybedilmektedir (5-9). Roberts-SC fokomeli sendromunda ek anomali olarak De Ravel ve ark. (8) splenogonodal füzyon, Satar ve ark. (10) rudimenter mesane ve aksesuar dalak, Çamlıbel ve ark. (11) trombositopeni ve eozinofili bildirmişlerdir. Genital anomaliler içinde kriptorşidizm, skrotum yokluğu, penis yokluğu ve fallus büyüklüğü bildirilmiştir. Olgumuz, yapılan muayene sonucunda sağ radius ve sol ulna yokluğu gibi üst ekstremite anomalisine ilave belirgin gözler, hipertelorizm, hipoplazik burun, displazik ve aşağı yerleşimli kulaklar gibi klinik bulgulara sahipti.
Roberts-SC fokomeli sendromu prenatal dönemde gerçekleştirilen ultrasonografik ve sitogenetik incelemeler ile tanınabilmektedir (12). Literatürde, prenatal fokomeli tanısının transvajinal ultrasonografi ile en erken 12. haftada konulabileceği bildirilmiştir (13). Ultrasonografi ile fetal yapısal anomalilere tanı koyma oranı %41-65 olarak ifade edilmiştir (14,15). Bundan dolayı erken gebelik haftalarında ultrasonografi, fokomeli gibi bazı konjenital anomalilerin tanısında oldukça faydalıdır. Olgumuzda, anne gebeliği döneminde rutin kontrollerini yaptırmamış idi. Roberts-SC fokomeli sendromlu vakaların bir çoğunda karakteristik kromozomal bulgu olarak ‘prematüre centromere seperation’ bulgusu izlenmekle birlikte kromozomları normal olan bazı vakalar da bildirilmiştir (16). Bizim olgumuzda lenfosit kültüründen gerçekleştirilen kromozom analizi sonucunda kromozomlarda yapısal veya sayısal bir patoloji görülmedi.
Sonuç olarak, bu gibi ekstremite anomalilerinin erken dönemde saptanabilmesi ve gerekli danışmanlığın verilebilmesi için gebelerin rutin kontrollerine devam etmesi ve 1. trimesterde ultrasonografi ile fetusun ayrıntılı muayenesi büyük önem arz etmektedir.
