ÖZET

Poland sendromu başlıca pektoralis majör kasının tek taraflı yokluğu, üst ekstremite ve göğüs ön duvar deformiteleri ile karakterize konjenital bir sendromdur. Sıklığı yaklaşık 30.000 canlı doğumda 1’dir. Bu yazıda Poland sendromlu 18 yaşında erkek olgu klinik özellikleriyle sunulmaktadır. Olgunun pektus ekskavatum ve sol pektoralis kas grubunun yokluğuna ek olarak sol el ikinci ve üçüncü parmakların yokluğu ve dördüncü parmağın kısalığı vardı. Burada pektus ekskavatumun eşlik ettiği bir Poland sendromu olgusu sunulmuş ve literatür eşliğinde sendromun özellikleri tartışılmıştır.

Giriş

Poland sendromu, ilk kez 1841 yılında Poland tarafından tanımlanan başlıca pektoralis majör kasının tek taraflı yokluğu, değişken derecelerde ipsilateral üst ekstremite deformiteleri ve göğüs ön duvarının çeşitli malformasyonları ile karakterize konjenital bir sendromdur. İnsidansı yaklaşık olarak 30.000 canlı doğumda 1 olan bu sendrom, erkeklerde kadınlara oranla üç kat daha fazla görülür (1-3). Bir Poland sendromu olgusu, nadir görülmesi nedeniyle sunulmuştur.

Olgu

Kliniğimize başvuran 18 yaşındaki hastanın, önden bakıldığında toraksda pektus ekskavatumu vardı (Resim 1a, b), sol el 2. 3. parmakları aplazik, 4. parmağı hipoplazik idi ve 5. parmağında klinodaktili vardı (Resim 2). Fizik muayenede, palpasyonla sol pektoral kas grubunun yokluğu saptandı. Hastanın özgeçmişinde ve soygeçmişinde herhangi bir özellik yoktu. Bilgisayarlı toraks tomografisinde ise solda pektoral kas grupları izlenmemişti. Akciğer parankim ve vasküler yapıları normal olarak gözlendi. Batın ve pelvik ultrasonografide patolojik bulgu saptanmadı. Mental durumu normal olarak değerlendirildi. Diğer sistem incelemelerinde bir özellik yoktu.

Tartışma

Poland sendromu, başlıca pektoralis majör kasının tek taraflı yokluğu, değişik derecelerde ipsilateral üst ekstremite anomalileri ve göğüs ön duvarının çeşitli deformiteleri ile karakterize konjenital bir durumdur. Bu sendrom, genel olarak 30.000 canlı doğumda bir görülmektedir (4-7). Literatürde tanımlanmış Poland sendromlu olguların çoğunluğu sporadik olmakla birlikte, otozomal dominant geçiş gösterebilmektedir (4,5). Bizim olgumuzun ailesinde akraba evliliği yoktu ve soygeçmişinde herhangi bir özellik saptanmadı. 

Poland sendromu, erkeklerde kızlara oranla 3 kat fazla görülmektedir. Vücudun sağ tarafı sola göre daha fazla tutulmaktadır (4). Olgumuz literatür bilgilerine benzer şekilde erkek idi, fakat sol pektoral kas grubu ve sol el parmakları etkilenmiş idi. Sendromun patofizyolojisi tam olarak açıklanamasa da, embriyolojik gelişimin erken evrelerinde (6-8. haftalar) subklavian arter, vertebral arter ve/veya dallarındaki kan akımının azalması nedeniyle pektoralis majör kasının ve diğer toraks yapılarının gelişmesinin bozulduğu düşünülmektedir (8). Poland sendromlu olguların bir kısmında meme başı anomalileri (hipoplazi ve/veya aplazi), aynı taraf kolda hipoplazik radius ve/veya ulna, oligodaktili, kosta yokluğu gibi iskelet sistemi anomalileri gösterilmiştir (4,5,9).

Poland sendromunda etkilenmiş tarafta çeşitli el anomalileri de görülür. Literatürde Poland sendromuna eşlik eden el anomalileri ile ilgili en geniş sınıflama Al-Qattan tarafından bildirilmiştir (10). Bu sınıflamaya göre, tip 1'de eller tamamen normal, tip 2'de etkilenmiş taraftaki el diğer tarafa göre daha küçük; klinik ve radyolojik anomali yoktur. Tip 3 simbrakidaktili, tip 4 ise parmakların bazılarının yokluğu ile karakterizedir. Tip 5'de tüm parmakların yokluğu veya fonksiyonsuz rudimanter parmaklar, tip 6'da tüm parmakların yokluğuna ek olarak metakarpların rudimanter oluşu ve tip 7'de ise fokomeli mevcuttur. Bizim olgumuzda sol elde 4. parmak hipoplazi, 5. parmak klinodaktilisi ve sol el 2. 3. parmakların aplazisi mevcuttu. Bu bulgular ile hastamız, Al-Qattan sınıflamasındaki tip 4 ile uyumlu idi. Seyrek olarak dekstrokardi, diyafragma hernisi, hemivertebra, gastroşizis, hipospadias gibi değişik anomalilerin de eşlik edebildiği bildirilmiştir. Poland sendromu ve dekstrokardi birlikteliği sol tarafı etkilenmiş vakalarda daha sık görülmektedir (9,11,12). Bizim olgumuzda pektus ekskavatum deformitesine sekonder kalp ve mediasten sol toraksa doğru kaymıştı.

Poland sendromlu hastalarda retinal hamartoma gibi göz patolojileri, lenforetiküler maligniteler ve bazı solid organ tümörleri nadiren de olsa gösterilmiştir (13,14). Poland sendromuna yine seyrek olarak mikrosefali, serebral atrofi, demiyelinizasyon, kraniyal sinir felci, mental ve motor gelişme geriliğinin eşlik edebildiği rapor edilmiştir (15). 

Bu sunumda, nadir görülen Poland sendromlu bir olgu, literatür eşliğinde tartışılmıştır.