ÖZET
Konjenital kontraktural araknodaktili (Beals–Hecht sendromu) buruşuk kulak, çoklu fleksiyon kontraktürleri, araknodaktili ve kamptodaktili ile karakterize otozomal dominant geçişli bir bağ dokusu bozukluğudur. Kromozom 5q23 üzerindeki FBN2 genindeki bir mutasyon ile oluşur. Biz bu yazıda hafif buruşuk kulakları, gaga burunu, mikrognatisi, kısa boyunu, araknodaktilili uzun ince ekstremiteleri, kamptodaktilisi ve eklem kontraktürleri olan 25 günlük erkek bir hastayı sunmayı amaçladık.
Anahtar Kelimeler:
Beals–Hecht sendromu, araknodaktili, eklem kontraktürleri
Kaynaklar
1
Robinson PN, Godfrey M. The molecular genetics of Marfan syndrome and related microfibrillopathies. J Med Genet 2000;37:9-25.
2
Tunçbilek E, Alanay Y. Congenital contractural arachnodactyly (Beals syndrome). Orphanet J Rare Dis. 2006;1:20.
3
Takaesu-Miyagu S, Sakai H, Shiroma T, et al. Ocular findings of Beals syndrome. Jpn J Ophthalmol 2004;48:470-4.
4
Jones KL. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation, 6th ed. Philadelphia, Elsevier Saunders, 2006; 552-53.
5
Ramos Arroyo MA, Weaver DD, Beals RK. Congenital contractural arachnodactyly: report of four additional families and review of literature. Clin Genet 1985;27:570-81.
6
Gupta PA, Putnam EA, Carmical SG, et al. Ten novel FBN2 mutations in congenital contractural arachnodactyly: delineation of the molecular pathogenesis and clinical phenotype. Hum Mutat 2002;19:39-48.
7
Beals RK, Hecht F. Congenital contractural arachnodactyly. A heritable disorder of connective tissue. J Bone Joint Surg 1971;53:987-93.
8
Takaesu-Miyagi S, Sakai H, Shiroma T et al. Ocular findings of Beals syndrome. Jpn J Ophthalmol 2004;48:470-4.
9
Putnam EA, Park ES, Aalfs CM, et al. Parental somatic and germ-line mosaicism for a FBN2 mutation and analysis of FBN2 transcript levels in dermal fibroblasts. Am J Hum Genet 1997;60:818-27.