ÖZET

Homosistinüri otosomal resesif geçiş gösteren metabolik bir hastalıktır. Nadir görülen bir aminoasid metabolizma bozukluğu olan homosistinüride lens sublüksasyonu ve glokom görülebilir. Bu hastalar genel anestezi altında tromboembolik komplikasyonlara yatkındır. Ayrıca hiperinsülinemi ve hipoglisemik konvülsiyonlar da sık görülür. Yazımızda lens sublüksasyonu nedeniyle genel anestezi altında lensektomi operasyonu gereken 11 yaşında homosistinürili erkek hastayı sunduk.

GİRİŞ
Homosistinüri ilk kez Field ve arkadaşları tarafından 1962'de tanımlanmış konjenital metabolik bir hastalıktır (1). Mental retardasyon, iskelet anomalileri, oküler problemler ve tedavi edilmediğinde tromboembolik komplikasyonlarla seyreder (2). Otosomal resesif geçiş gösteren bu hastalık sistatyonin beta sentaz enzimindeki eksiklikten veya defekten kaynaklanır. Enzim eksikliği plasmada metiyonin ve homosistein artışına neden olur. Artmış plasma homosistein konsantrasyonu yüksek kardiyovasküler risklere neden olabilir. 1971'de bu hastalığı olanlarda artmış mortalite hızıyla birlikte tromboembolik komplikasyon insidansında artışın ortaya çıktığı gösterilmiştir (3).

Homosistinürili hastalarda genel anestezi altında tromboembolik komplikasyonların yanı sıra hiperinsülinemi ve hipoglisemik konvülsiyonlar da sık görülebilir (4). Hipogliseminin, dolaşımda metiyonin gibi aminoasidleri içeren yüksek sülfür seviyeleri ile ilişkili insülin salınımındaki değişikliklere bağlı olduğu düşünülmektedir (5). Bu hastalarda güvenli anestezi idamesi için, operasyon öncesi asetilsalisilik asid veya dipyridamole ile tedavi, peroperatif dönemde glikoz veya düşük moleküler ağırlıklı dekstran ile yeterli sıvı tedavisi yanında arteryel kan basıncı ve periferik vazodilatasyonun korunması gerekir. Ayrıca venöz stazı önlemek için hastaya peroperatif elastik çorap giydirilip, mümkün olan en kısa zamanda yürümesi sağlanabilir (4).

OLGU
Olgumuz 11 yaşında, marfanoid görünümlü, homosistinüri tanısı konmuş, lens sublüksasyonu nedeniyle genel anestezi altında lensektomi operasyonu planlanan erkek hasta. Hastamız düşük metiyoninli homosistinüri diyeti, folik asit, B12 vitamini ve düşük doz asetilsalisilik asid ile antiagregan tedavi almakta. Operasyon öncesi hastaya 8 saat oral sıvı - gıda alımı kesilerek periferik damar yolundan 2 ml/kg/st isolyte -P infuzyonuna başlandı ve operasyon odasına alınarak noninvaziv monitörize edildi. Tromboembolizmi önlemek için alt ekstremiteler elastik bandajla sarıldı. Anestezi indüksiyonu için 5 mg/kg sodyumtiyopental, 0,6 mg/kg rokuronyum ve 30 μgr fentanil verildi.Yeterli kas gevşemesinin ardından hasta orotrakeal entübe edilip anestezi idamesi için N2O kullanımından kaçınılarak % 1-2 sevofluran ve %50 O2 + %50 hava ile sürdürüldü. Operasyon boyunca hemodinami stabil seyretti. Preoperatif kan şekeri 96 mg/dl olan hastanın peroperatif 30.dakikada kan şekeri 110 mg/dl ölçüldü. 80 dakika süren operasyon sonunda atropin + neostigmin ile dekürarizasyon yapılarak hasta ekstübe edildi ve hemodinamisi stabil bir şekilde postoperatif herhangi bir komplikasyon gelişmeden servise gönderildi.

TARTIŞMA
Homosistinüri multiple sistemik hastalıklarla seyreden otosomal resesif geçişli bir hastalıktır (2). Bu hastalık metiyonin metabolizmasından sorumlu bir veya birkaç enzimin yetersiz aktivitesinden kaynaklanır. Homosistinürinin en sık nedeni kanda metiyonin, idrarda homosistein ve metiyonin düzeylerinin artışına neden olan sistatyonin beta sentaz eksikliğidir. Bu durum bazı olgularda piridoksin desteği ile tedavi edilebilir (6). Bizim hastamız piridoksine cevapsız olduğundan folik asit ve B12 vitamini almaktaydı. Hastalığın klinik özellikleri, marfanoid görünüm, uzun kemik yapısı, lens ektopisi, ön göğüs deformitesi, spinal osteoporoz ve kifoskolyozdur. Hastaların yaklaşık %60'ı mental retardedir (7).

En önemli ve hayatı tehdit edici bulgusu intravasküler tromboza olan eğilimdir. Hem venöz hem de arteryel damarları tutan tromboembolik epizodlar herhangi bir yaşta ortaya çıkabilir (8). Homosistinürili hastalarda perioperatif dönemde ortaya çıkabilecek iki önemli anestezik problem vardır. Bunlar tromboembolizm ve hipoglisemidir. Tromboembolizm yüksek plasma homosistein düzeyleri ile ilişkili olduğundan serum metiyonin ve homosistein düzeylerini düşürecek diyet tedavisi gereklidir. Ayrıca preoperatif yeterli intravenöz sıvı tedavisi ve düşük doz asetilsalisilik asit verilmesi tromboembolizm riskini azaltabilir. Alt ekstremitelere uygulanacak elastik bandaj da kanın periferik göllenmesini önleyerek tromboembolizm riskini azaltır (9). Biz de hastamıza preoperatif sıvı tedavisine başladık ve alt ekstremitelerini elastik bandajla sardık. Herhangi bir tromboembolik komplikasyonla kaşılaşmadık. Diğer bir anestezik problem de, metiyonin gibi aminoasidleri içeren yüksek sülfür seviyeleri ile ilişkili insülin salınımındaki değişikliklere bağlı olduğu düşünülen hipoglisemidir (5).

Operasyon öncesi metiyoninden fakir diyet, perioperatif dekstroz infüzyonu ve operasyon sırasında kan şekeri düzeyinin kontrolü bu hastalarda gereklidir. Biz de hastamıza pre ve peroperatif kan şekeri düzeyini kontrolü ile peroperatif dekstrozlu sıvı verdik. Neal (10) ve arkadaşları 1998'deki çalışmalarında azot protoksid kullanımının postoperatif plasma homosistein düzeylerini arttıracağını göstermişlerdir. N2O'in neden olduğu homosistein düzeyindeki artışın postoperatif miyokardiyal iskemideki artışla ilişkili olduğu bildirilmiştir (11).

Foschi (12) ve arkadaşları da 2001'deki çalışmalarında N2O'in kullanılmadığı genel anestezide cerrahi sonrası total homosistein düzeyinin düşebileceğini bildirmişlerdir.

Sonuç, olarak homosistinürili hastalarda mortalitesi yüksek olan tromboemboli riskini azaltmak için, preoperatif dönemde homosistein ve metiyoninden fakir diyet, antiagregan tedavi ve yeterli sıvı tedavisi, intraoperatif dönemde de postoperatif homosistein düzeyini arttıracağından N2O kullanımından kaçınılması, normal kalp atım hacminin korunması, venöz stazın önlenmesi için alt ekstremitelere elastik bandaj uygulaması, hipogliseminin önlenmesi için ise peroperatif yeterli dekstrozlu sıvı verilmesi ile güvenli bir anestezi uygulaması sağlanabilir.