Med Bull Haseki 2016;54:44-6
“Van Der Knaap Hastalığı Olan Üç Kardeş” başlıklı makaleye ait düzeltme yazısı aşağıdaki gibidir;
Derginizin 2016 Mart sayısında yayınlanmış olan ‘’Van Der Knaap hastalığı olan üç kardeş’’ isimli yazımızda sunduğumuz nöromotor gelişme geriliği ve epileptik nöbetleri olan üç kardeşin aileden alınan hikayesinde, “Çocuk nöroloji takibinde MLC1 gen mutasyonlarının istendiği ve pozitif sonuç alındığı” belirtilmiş olmakla, bu husus yazımıza “Hastaya ve benzer nörolojik bulguları olan iki kardeşine (23 yaş erkek ve 19 yaş kız) genetik inceleme yapıldı ve MLC1 gen mutasyonu saptandı” şeklinde yansımıştır.
Ancak burada bir yanlış anlamanın söz konusu olduğu ve daha sonra, aileden alınan bilgilerin yenilenerek netleştirilmesi sonucunda; şehir dışındaki bir genetik laboratuvarına gönderilmiş olan numuneler üzerindeki değerlendirmenin üç yaş dokuz aylık indeks olgumuzda henüz sonuçlanmadığı, 19 ve 23 yaşındaki büyük kardeşlerde ise -yazımızdaki ifadenin aksine- klasik MLC1 ve MLC2 mutasyonlarının saptanmadığı ancak başka mutasyonlar açısından genetik değerlendirmenin devam ettiği öğrenilmiştir.
Bu nedenle, yazımızdaki “Hastaya ve benzer nörolojik bulguları olan iki kardeşine (23 yaş erkek ve 19 yaş kız) genetik inceleme yapıldı ve MLC1 gen mutasyonu saptandı” şeklinde yer alan ibarenin, “Klinik olarak Van Der Knaap hastalığı ile takip edilen küçük kardeşin genetik değerlendirmesi henüz sonuçlanmamış olup incelemesi süren diğer iki kardeşte (23 yaş erkek ve 19 yaş kız) ise bakılan MLC1 ve MLC2 mutasyonlara rastlanmamıştır. Her üç olguda ileri genetik değerlendirme devam etmektedir.” şeklinde değiştirilmesi zorunlu hale gelmiş bulunmaktadır.
Sevgi Büyükbeşe Sarsu
Sorumlu Yazar
