ORİJİNAL ARAŞTIRMA

Med Bull Haseki 2017; 4: 63-67
Makale Geliş Tarihi: 03.02.2017
Makale Kabul Tarihi: 20.03.2017
*

Hacettepe University Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, Division of Pediatric Genetics, Ankara, Turkey

On Bir Hastada Gorlin Sendromu

Amaç: Gorlin sendromu kutanöz bazal hücreli karsinomlar, odontojenik keratokistler ve iskelet anomalileriyle karakterize otozomal dominant bir sendromdur. Bazı kanser tiplerine yatkınlık hastalığın başlıca özelliklerindendir. Kromozom kırıklarına yatkınlık kanser yatkınlığı için öne sürülen mekanizmadır, ancak daha önceki çalışmalarda kromozom kırıklarına yatkınlık varlığı kanıtlanamamıştır.
Gereç ve Yöntemler: Bu yazıda Gorlin sendromu tanısıyla izlenen 11 hastanın klinik bulguları sunulmuştur.
Bulgular: Bu hastalardan altısında artmış kardeş kromatid değişimi izlenmemiştir. İki hastada eş zamanlı kromozom anomalileri bulunmuştur.
Sonuç: Gorlin sendromlu hastalarda kromozom kırıklarına dair yeterli kanıt bu çalışmada gösterilememiştir ve bunun için daha çok olgu incelenmelidir. Saçlı yamalar ve pigmenter deri lezyonları hastalığın yeni tanınan sık bulguları arasındadır.

Tam Metin (İngilizce)

Anasayfa Arşiv Arama Menü