ORİJİNAL ARAŞTIRMA

Med Bull Haseki 2017; 4: 59-62
Makale Geliş Tarihi: 19.02.2017
Makale Kabul Tarihi: 07.03.2017
*

Dokuz Eylül University Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, Division of Nutrition and Metabolism, İzmir, Turkey

**

Dokuz Eylül University Faculty of Medicine, Department of General Pediatrics, İzmir, Turkey

Mukopolisakkaridoz Hastalarının Demografik ve Klinik Özelliklerinin Değerlendirilmesi

Amaç: Mukopolisakkaridozlar (MPS) glikozaminoglikanların yıkımında görev alan spesifik lizozomal enzimlerin eksikliği sonucu görülen bir grup lizozomal depo hastalıklarıdır. Kaba yüz, organomegali, kemik hastalığı (disostoz multipleks) ve merkezi sinir sistemi bulguları görülen hastalarda MPS hastalığı akla gelmelidir. MPS hastalığında erken tanı ve tedavi prognozda önemlidir. Bu çalışmanın amacı MPS tanısıyla takip edilen hastalarımızın klinik ve demografik verilerinin araştırılmasıdır.
Gereç ve Yöntemler: Bu çalışmada 27 MPS’li hastanın demografik ve klinik özellikleri retrospektif olarak kaydedildi.
Bulgular: Hastaların yaş ortalaması 112,3±52,5 ay (36-196 ay), semptomların başlama yaşı ortalama 40,8±30,6 ay idi (4-112 ay). Semptom başlangıcından tanıya kadar geçen süre ortalama 16,3±21,4 ay idi. Hastaların 13’ü (%48) MPS Tip III, yedisi (%26) MPS Tip II, dördü (%15) MPS Tip VI, ikisi (%7) MPS Tip I ve biri (%4) MPS Tip IV tanısı almışlardı. Dokuz (%33,3) hastaya enzim replasman tedavisi (ERT) başlandı. Ortalama ERT süresi 31,3±21,5 ay idi.
Sonuç: Çalışmamızda en sık görülen MPS alt grubu MPS Tip III olarak bulundu. Çalışmamızda hastaların semptomlarının başlangıcından tanı konulmasına kadar geçen süre uzun bulunmuştur. Bu hastalarla farklı kliniklerde karşılaşan hekimlerin hastalık hakkındaki farkındalığının artırılması hastalara daha erken tanı konulmasında önemli bir faktör olacaktır.

Tam Metin (İngilizce)

Anasayfa Arşiv Arama Menü